표현형은 여성이나 사춘기에 2차 성징이 정상적으로 나타나지 않는 유전적 결함의 질환으로 옳은 것은?
- ①터너 증후군
- ②다중 X 증후군
- ③클라인펠터 증후군
- ④취약 X 증후군
- ⑤XYY 증후군
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정답 ① — 터너 증후군은 X 염색체가 하나만 있거나 일부가 결손된 경우에 발생한다. 난소 발달이 저하되어 사춘기에 유방 발달과 월경 등 성적 성숙이 정상적으로 이루어지지 않을 수 있다.
선지별 오답 이유
- ① 터너: 난소 기능 저하로 에스트로겐 분비가 부족해 사춘기 성적 성숙이 지연되거나 나타나지 않으므로 해당한다.
- ② 다중 X: X 염색체가 추가된 경우로, 대체로 여성의 사춘기 발달이 이루어져 제시된 특징을 대표하지 않는다.
- ③ 클라인펠터: 주로 XXY 핵형을 가진 남성에서 고환 기능 저하가 나타나므로 여성 표현형이라는 조건과 맞지 않는다.
- ④ 취약 X: 지적 발달과 행동상의 어려움이 주요 특징이며, 여성의 사춘기 성징 결여를 설명하는 대표 질환은 아니다.
- ⑤ XYY: Y 염색체가 추가된 남성 핵형이므로 여성 표현형을 전제로 한 설명에 해당하지 않는다.
관련 개념
터너 증후군의 전형적인 핵형은 이며, X 염색체의 일부가 결손되거나 모자이크 형태인 경우도 있다.
난소 발달 저하에 따른 에스트로겐 부족은 유방 발달 지연, 무월경, 불임으로 이어질 수 있다.
염색체 이상을 구별할 때에는 표현형의 성별과 사춘기 성적 성숙 양상을 함께 확인한다.
난소 발달 저하에 따른 에스트로겐 부족은 유방 발달 지연, 무월경, 불임으로 이어질 수 있다.
염색체 이상을 구별할 때에는 표현형의 성별과 사춘기 성적 성숙 양상을 함께 확인한다.
출처: 한국산업인력공단, Q-Net 자료실 · 공공누리 제1유형 · AI 해설 · 자동 검증 통과